MUDr. Zuzana Novaresio, MUDr. Anna Hlavatá PhD., MPH Detská klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a Národného ústavu detských chorôb, Bratislava Objavenie sa café-au-lait makúl (CALM) na koži dieťaťa môže znamenať estetickú odchýlku, ale aj závažné ochorenie. Najmä v útlom veku, pred objavením sa iných klinických príznakov, je správne stanovenie diagnózy často problematické. Kým solitárne CALMsa vyskytujú v zdravej …
Chemoterapia pri liečbe NF1 ( článok píšem ako jeden z rodičov, bez lekárskeho vzdelania, len z vlastnej skúsenosti ) Neurofibromatóza typu 1 (NF1) sa okrem iných príznakov ( popísaných v článku Prejavy NF1 + obrázky ) často prejavuje gliómom očného nervu: zjednodušene povedané nezhubným nádorom ktorý rozširuje očný nerv. Tým sa bráni správnemu prenosu videného obrazu z oka …
Liečba príznakov NF2 Monitorovanie Pravidelné monitorovanie pacienta s neurofibromatózou II. obvykle zahŕňa: vyšetrenie pacienta použitím magnetickej rezonancie (MRI). MRI využíva magnetické pole a elektromagnetické vlnenie s vysokou frekvenciou k vytvorení 3D obrazu výsledného orgánu. V prípade NF 2 sa jedná o kontrolu, či sa niekde v tele neobjavili nové nádory, alebo či nedošlo k zväčšeniu …
Diagnóza NF2 Neurofibromatóza typu 2 (NF2) môže byť diagnostikovaná DNA testom získaným zo vzorku krvi. Napriek tomu tento test správne identifikuje mutáciu len v dvoch tretinách prípadoch a preto sa môže objaviť aj po testovaní. Osoba s príznakmi NF2 absolvuje niekoľko testov na potvrdenie diagnózy : MRI vyšetrenie Vyšetrenie magnetickou rezonanciou využíva silné magnetické pole …
Prejavy NF2 Symptómy neurofibromatózy typu 2 (NF2) sa obvykle objavia po dosiahnutí 20. roku života ale príznaky sa však môžu vyskytnúť aj u detí. Uši Sprievodné príznaky NF2 zasiahnu najčastejšie uši – respektíve nervy vedúce od uší do mozgu. Tieto symptómy zahrňujú: postupnú stratu sluchu, ktorá sa obvykle zhoršuje s pribúdajúcim vekom – táto strata …
Príčiny vzniku NF2 Neurofibromatóza typu 2 (NF2) je spôsobená genetickou mutáciou tumor-supresorového génu nazývaného NF2, ktorého úlohou je produkcia proteínu nazývaného „merlin“. Tento hrá dôležitú úlohu v regulácii rastu nervových tkaní – keď určitá nervová tkaň dosiahne svoju ideálnu veľkosť, merlin zastaví ich rast. Následkom mutácie spôsobenej NF2 dôjde k porušeniu tohto génu a ten …
Časopis SOLEN 10/2009 : Dlhodobé komplexné sledovanie detí s neurofibromatózou v detskom veku Originálny text : Časopis : Solen ( Pediatria pre prax) – číslo : 10-2009 Dlhodobé komplexné sledovanie detí s neurofibromatózou v detskom veku Neurofibromatóza typ 1 (NF1), alebo von Recklinghausenova choroba patrí medzi najčastejšie autozómovo dominantné ochorenia v našej populácii. Má variabilné …
Časopis MAMA A JA 8/2012 : neurofibromatóza Poznámka: Tento rozhovor s primárkou Mudr. Annou Hlavatou, PhD.,MPH a doktorkou Mudr. Annou Bolčekovou-Rybárovou, z 2.detskej kliniky DFNsP v Bratislave, bol uverejnený v časopise MAMA a JA , august 2012. Priamo z redakcie máme získané aj články, celý text je prepísaný nižšie : Časopis : Mama a ja …
Liečba príznakov NF1 Ak je u Vášho dieťaťa diagnostikované ochorenie NF1, je pravdepodobné, že budete chodiť do jedného zo zdravotných centier tak, aby ste mali vyrapcovaný liečebný plán. Bohužiaľ v súčasnosti nie sú žiadne oficiálne potvrdené lieky pre NF1. Liečba preto zahŕňa: • pravidelne sledovanie Vášho dieťaťa, aby sa posúdil stav prejavov choroby a ich …
Diagnóza NF1 Neurofibromatóza typu 1 (NF1) je obvykle diagnostikovaná zisťovaním typických príznakov tohto ochorenia. Presvedčivá diagnóza je určená, ak sú prítomné dva alebo viac nasledujúcich symptómov: šesť a viac škvrny farby bielej kávy zvanej café au-lait spots, ktoré sú väčšie ako 5 mm u detí a 15 mm u dospelej osoby pehy pod pažami alebo …
