Prejavy NF1 Neurofibromatóza typu 1 (NF1) môže zasiahnuť niekoľko častí tela. Avšak je pomerne nezvyčajné, aby dieťa trpelo všetkými nižšie uvedenými príznakmi : 1. koža – škvrny bielej kávy Najčastejším prejavom NF1 je vznik mnohých bezbolestných, svetlo-hnedých škvŕn na koži, ktoré sú známe pod názvom “café au lait spots” resp. “škvrny bielej kávy” . Postihujú …
Príčiny vzniku NF1 Neurofibromatóza NF1 je spôsobená genetickou mutáciou génu nazývaného NF1. Tento gén je zodpovedný za produkciu proteínu, ktorý pomáha regulovať rast nervového tkaniva. Akonáhle dané tkanivo vyrastie do potrebnej veľkosti, proteín efektívne „vypne“ tento rast. Avšak mutácia génu spôsobuje, že „pokyny bunkám sa stanú nezreteľné“, bunky začnú vyrábať nekompletný proteín, čo sa prejaví …
Čo je to neurofibromatóza : Neurofibromatóza : je prevážne dedičná choroba, ktorú spôsobuje mutácia génov, pričom v priebehu ochorenia vznikajú typické nádorovité podkožné útvary (neurofibrómy). Odborne : ide o dedičné, multisystémové, neurokutánne ochorenie, ktoré predisponuje k vývoju benígnych ( nezhubných) a malígnych ( zhubných) tumorov. Neurokutánne syndrómy predstavujú skupinu geneticky podmienených, dedičných, zriedkavejšie sporadických chorôb, …
