Archív kategórii: Neurofibromatóza NF1

Chemoterapia pri NF1

Chemoterapia pri liečbe NF1 ( článok píšem ako jeden z rodičov, bez lekárskeho vzdelania, len z vlastnej skúsenosti ) Neurofibromatóza typu 1 (NF1) sa okrem iných príznakov ( popísaných v článku Prejavy NF1 + obrázky ) často prejavuje gliómom očného nervu: zjednodušene povedané nezhubným nádorom ktorý rozširuje očný nerv. Tým sa bráni správnemu prenosu videného obrazu z oka …

Chcem vedieť viac »

Liečba príznakov NF1

Liečba príznakov NF1 Ak je u Vášho dieťaťa diagnostikované ochorenie NF1, je pravdepodobné, že budete chodiť do jedného zo zdravotných centier tak, aby ste mali vyrapcovaný liečebný plán. Bohužiaľ v súčasnosti nie sú žiadne oficiálne potvrdené lieky pre NF1. Liečba preto zahŕňa: • pravidelne sledovanie Vášho dieťaťa, aby sa posúdil stav prejavov choroby a ich …

Chcem vedieť viac »

Diagnóza NF1

Diagnóza NF1 Neurofibromatóza typu 1 (NF1) je obvykle diagnostikovaná zisťovaním typických príznakov tohto ochorenia. Presvedčivá diagnóza je určená, ak sú prítomné dva alebo viac nasledujúcich symptómov: šesť a viac škvrny farby bielej kávy zvanej café au-lait spots, ktoré sú väčšie ako 5 mm u detí a 15 mm u dospelej osoby pehy pod pažami alebo …

Chcem vedieť viac »

Prejavy NF1 + OBRÁZKY

Prejavy NF1 Neurofibromatóza typu 1 (NF1) môže zasiahnuť niekoľko častí tela. Avšak je pomerne nezvyčajné, aby dieťa trpelo všetkými nižšie uvedenými príznakmi : 1. koža – škvrny bielej kávy Najčastejším prejavom NF1 je vznik mnohých bezbolestných, svetlo-hnedých škvŕn na koži, ktoré sú známe pod názvom “café au lait spots” resp. “škvrny bielej kávy” . Postihujú …

Chcem vedieť viac »

Príčiny vzniku NF1

Príčiny vzniku NF1 Neurofibromatóza NF1 je spôsobená genetickou mutáciou génu nazývaného NF1. Tento gén je zodpovedný za produkciu proteínu, ktorý pomáha regulovať rast nervového tkaniva. Akonáhle dané tkanivo vyrastie do potrebnej veľkosti, proteín efektívne „vypne“ tento rast. Avšak mutácia génu spôsobuje, že „pokyny bunkám sa stanú nezreteľné“, bunky začnú vyrábať nekompletný proteín, čo sa prejaví …

Chcem vedieť viac »

Čo je to neurofibromatóza

Čo je to neurofibromatóza : Neurofibromatóza : je prevážne dedičná choroba, ktorú spôsobuje mutácia génov, pričom v priebehu ochorenia vznikajú typické nádorovité podkožné útvary (neurofibrómy). Odborne : ide o dedičné, multisystémové, neurokutánne ochorenie, ktoré predisponuje k vývoju benígnych ( nezhubných) a malígnych ( zhubných) tumorov. Neurokutánne syndrómy predstavujú skupinu geneticky podmienených, dedičných, zriedkavejšie sporadických chorôb, …

Chcem vedieť viac »