«

»

Diagnóza NF1

Diagnóza NF1

Neurofibromatóza typu 1 (NF1) je obvykle diagnostikovaná zisťovaním typických príznakov tohto ochorenia.

Presvedčivá diagnóza je určená, ak sú prítomné dva alebo viac nasledujúcich symptómov:

  • šesť a viac škvrny farby bielej kávy zvanej café au-lait spots, ktoré sú väčšie ako 5 mm u detí a 15 mm u dospelej osoby
  • pehy pod pažami alebo okolo slabín
  • dva alebo viac neurofibrómov – nezhubných nádorov pod alebo na koži
  • dve alebo viac malých hnedých škvŕn na dúhovkách, ktoré sa označujú ako Lisch uzliny
  • postihnutie kostí ako je napr. ohýbanie nôh pod kolenom
  • rodinná história NF1

Diagnóza u dospelých osôb je väčšinou jednoduchá, ale u detí sa môžu prejaviť vyššie uvedené príznaky až po niekoľkých rokoch. Z tohto dôvodu je často ťažké urobiť jasnú diagnózu pred piatym rokom veku dieťaťa.

Ďalšie testovanie

Niektoré z ďalších testovaní môžu byť odporučené za účelom zistenia, či sa u osoby s NF1 nevytvorili dodatočné symptómy spojené s NF1 ochorením:

  • röntgen pre vyšetrenie stavu kostí
  • MRI ( magnetická rezonancia) pre vyšetrenie nezhubného nádoru v očnom nerve, mozgu a nervovom systéme
  • vyšetrenie krvného tlaku
  • biopsia, pri ktorej je z tela vyňatý kúsok tkaniva na vyšetrenie rakovinotvorných buniek
  • v prípade epilepsie ide o EEG, ktorý meria elektrickú aktivitu v mozgu

Genetické testovanie

Pre nejasnú diagnostiky môžu byť vykonané testy, ktoré určia, či došlo k mutácii génu. Tento test zahrňuje získanie DNA zo vzorky krvi. Tento test však nie je naprosto spoľahlivý – u cca 5% detí, u ktorých bol test mutácie génu negatívny, sa NF1 vytvorila.

Genetické poradenstvo

Párom s rodinnou anamnézou NF1, ktoré uvažujú mať dieťa, je odporúčané stretnutie so špecialistom – genetikom pre radu. Ale NF1 je nepredvídateľná a nikto nevie zaručiť či vôbec a ak tak aké ľahké či ťažké následky prenesú rodičia na svoje dieťa.