Liečba príznakov NF1
Ak je u Vášho dieťaťa diagnostikované ochorenie NF1, je pravdepodobné, že budete chodiť do jedného zo zdravotných centier tak, aby ste mali vyrapcovaný liečebný plán.
Bohužiaľ v súčasnosti nie sú žiadne oficiálne potvrdené lieky pre NF1.
Liečba preto zahŕňa:
• pravidelne sledovanie Vášho dieťaťa, aby sa posúdil stav prejavov choroby a ich rozvoj
• liečba prejavov choroby
Monitoring
Je doporučené, aby väčšina detí s NF1 mali komplexné vyšetrenie každý rok. To sa zvyčajne uskutoční v jednom zo špecializovaných centier a bude pravdepodobne zahŕňať:
• podrobné vyšetrenie kože a skontrolovanie nových neurofibrómov (kožných útvarov) alebo zmeny v existujúcich neurofibrómoch
• test zraku v kombinácii s vyšetrením očí
• posúdenie stavu kostí pre kontrolu problémov, ako je napr. skolióza (abnormálne zakrivenie chrbtice) alebo zle zahojených zlomenín kostí
• test krvného tlaku
• meranie vášho dieťaťa a jeho fyzický vývoj
• posúdenie schopností dieťaťa v činnostiach, ako je čítanie, písanie, riešenie problémov a porozumenie
Ak sa ale objavia nové príznaky alebo ak sa existujúce príznaky zhoršia, obráťte sa na špecialistov aj mimo každoročných prehliadok.
Ako vaše dieťa rastie a dospieva, môže mať menej časté kontroly, ak sú príznaky choroby mierne. Ak sa ale objavia komplikované zdravotné problémy, môže potrebovať viac vyšetrení.
Koža
V súčasnej dobe je len málo účinná liečba farebných škvŕn (Café au lait škvrny), ktoré sú bežné v NF1. Laserové ošetrenie či odstránenie bolo skúšané s malým účinkom.
Jednou z možností ich zakrytia je použitie tzv. kamuflážneho makeup-u, ktorý je špeciálne navrhnutý pre zakrývanie chýb kože.
Neurofibrómy
Tieto kožné útvary, ktoré sa vyvíjajú na alebo pod kožu nemusia vyžadovať žiadnu liečbu v prípade, že sú malé.
Avšak, liečba sa uplatňuje, ak neurofibrómy:
• sú obzvlášť nevzhľadné a spôsobujú emocionálnu úzkosť
• spôsobujú podráždenie, svrbenie alebo bolesť
• alebo tlačia na životne dôležité štruktúry tela, ako sú napr. nohy, ruky, alebo oči
Je možné odstrániť malé neurofibrómy pomocou laserovej operácie. Avšak vo väčšine prípadov je potrebná plastická chirurgia. Výsledky operácií sú zvyčajne dobré a väčšina ľudí, ktorí mali operáciu sú spokojní s výsledkami. Niekedy ale môže nastať zjazvenie a je tiež možné, že neurofibrómy znovu dorastú. Ak áno, sú zvyčajne oveľa menšie než predtým.
Operácie Plexiformných neurofibrómov
Operácie týchto bolestivých neurofibromy, ktoré sa vyvíjajú vnútri nervov, môžu byť náročnejšie. To je preto, že tieto typy nádorov sa často šíria do tkanív a kostí.
Poškodenie nervov môže niekedy nastať aj po operácii. To môže viesť ku komplikáciám, ako je strata citu, alebo neschopnosť pohybovať časťou tela (ochrnutie).
Váš tím lekárov s Vami prerokuje výhody a riziká operácie.
Učenie a správanie
Ak vaše dieťa má problémy s učením, malo by navštvíviť špecialistu – odborníka :
• rečový a jazykový terapeut, logopéd, ktorý je vyškolený na pomoc ľuďom, ktorí majú problémy s akoukoľvek zložkou reči a jazyka
• vzdelávací psychológ, ktorý pomáha ľuďom, ktorí majú problémy sa prispôsobiť vzdelávaciemu prostrediu (cieľom je zlepšiť ich schopnosť učenia)
• terapeuta, ktorý pomáha ľuďom zlepšovať zručnosti, ktoré potrebujú na vykonávanie každodenných činností
V prípade hyperaktivity (ADHD), sa zvyčajne táto lieči pomocou kombinácie:
• liekov, ktoré pomôžu zlepšiť sústredenie a koncentráciu
• terapie, ako je napr. psychoterapia
Oči
Ak sa Vášmu dieťaťu vyvíja nádor vo vnútri ich zrakového nervu a nevyvoláva žiadne prejavy, nie je okamžitá liečba nutná. Tento typ nádoru je veľmi malý a pomaly rastúci. Vaše dieťa bude ale stále potrebovať pravidelné kontroly zraku tak, aby stav nádoru bol starostlivo sledovaný. Ak sa u Vášho dieťa prejavia problémy s videním, môže dostávať rad liekov na zmenšenie nádoru.
Vysoký krvný tlak
Stredne vysoký krvný tlak môže byť obvykle pod kontrolu tým, že zmeníme životný štýl, napr.:
• znižovaním množstva soli v strave
• pravidelnými cvičeniami
• udržiavaním zdravej hmotnosti
• nefajčením a len miernou konzumáciou alkoholu (u dospelých)
Veľmi vysoký krvný tlak bude vyžadovať liečbu liekmi.
Kosti
Ak sa Vášmu dieťaťu vyvíja abnormálne krivá chrbticu (skolióza), bude odporúčaná liečba závislá na tom, ako ťažké zakrivenie to je.
Mierne prípady nemusia vyžadovať žiadnu liečbu, pretože Vášmu dieťaťa sa chrbtica môže opraviť sama, s pribúdajúcim vekom. Mierne prípady možno liečiť pomocou ortézy, ktoré nosia deti a je navrhnutá tak, aby opravovala postavenie ich chrbtice v priebehu času. Chirurgia môže byť vyžadovaná pre ťažké prípady skoliózy, za účelom prestavať kosti chrbtice do správnej polohy.
Operácia môže byť tiež použitá na liečbu zle liečenej zlomeniny, ktorá narúša normálny pohyb kostí.
Chirurgickými metódami môžu byť spájanie dvoch kúskov kosti napr. pomocou kovových skrutiek a tiahel alebo vykonaním kostného štepu. Kostný štep je miesto, kde sa zlom kosti opraví tým, že sa vloží malá časť kosti z inej časti tela. Vrúbľované časti vloženej kosti prerastú do okolitých kostí.
V malom počte prípadov, sa už nepodarí chirurgicky opraviť kosť. V tomto prípade je nutné, aby sa amputovala časť končatiny, skrátenie, aby sa obnovila normálna funkcia.
Mozog a nervový systém
Nádory, ktoré sa vyvíjajú vo vnútri mozgu alebo nervového systému a narušujú normálne funkcie tela môžu byť často odstránené len pomocou operácie.
Avšak, niekedy nie je možné bezpečne odstrániť nádor. V tomto prípade môže byť použitá rádioterapia na zmenšenie nádoru. Rádioterapia je liečba, kedy sú dávky vysokoenergetických vĺn používané na „zabíjanie“ buniek. Rádioterapia by mala byť použitá iba po konzultácii s lekármi, ktorí sú oboznámení s NF1.
Epilepsia
Môže byť liečená s radom rôznych liekov, ktoré pomáhajú znížiť frekvenciu záchvatov.
Malígny nádor obalu periférneho nervu
Ak ste dospelý s NF1 a s rozvojom rakoviny v časti vášho nervového tkaniva (známy ako zhubný nádor obalu periférneho nervu ), je odporučané chirurgické odstránenie nádoru. Rádioterapia a chemoterapia nasledujú zvyčajne po operácii, aby sa znížilo riziko, že sa rakovina vracia.
