Príčiny vzniku NF1
Neurofibromatóza NF1 je spôsobená genetickou mutáciou génu nazývaného NF1.
Tento gén je zodpovedný za produkciu proteínu, ktorý pomáha regulovať rast nervového tkaniva. Akonáhle dané tkanivo vyrastie do potrebnej veľkosti, proteín efektívne „vypne“ tento rast. Avšak mutácia génu spôsobuje, že „pokyny bunkám sa stanú nezreteľné“, bunky začnú vyrábať nekompletný proteín, čo sa prejaví v neefektívnym vypnutím rastu nervového tkaniva – čiže nárastu nádorov v nervovom systéme.
Dedičnosť.
V polovici prípadov NF1 je zmutovaný gén odovzdaný na deti rodičom. Stačí, aby jeden z rodičov mal defektný gén a dieťa bude vystavené možnosti vzniku tohto ochorenia. Keďže gény sú odovzdávané v páre (jeden od matky a jeden od otca), šanca výskytu NF1 je 50%.
Sporadické mutácie.
V ostatných prípadoch, teda v zostávajúcich 50%, dôjde k mutácii vajíčka či spermie tesne pred počatím, čo sa označuje ako mutácia tumor-supresových génov. Príčina tejto mutácie však nie je známa. Ak dostalo vaše dieťa NF1 následkom tejto mutácie, je veľmi nepravdepodobné, že by sa NF1 vyvinula aj u vašich ostatných detí.
