Diagnóza NF1
Presvedčivá diagnóza je určená, ak sú prítomné dva alebo viac nasledujúcich symptómov:
- šesť a viac škvrny farby bielej kávy zvanej café au-lait spots, ktoré sú väčšie ako 5 mm u detí a 15 mm u dospelej osoby
- pehy pod pažami alebo okolo slabín
- dva alebo viac neurofibrómov – nezhubných nádorov pod alebo na koži
- dve alebo viac malých hnedých škvŕn na dúhovkách, ktoré sa označujú ako Lisch uzliny
- postihnutie kostí ako je napr. ohýbanie nôh pod kolenom
- rodinná história NF1
Diagnóza u dospelých osôb je väčšinou jednoduchá, ale u detí sa môžu prejaviť vyššie uvedené príznaky až po niekoľkých rokoch. Z tohto dôvodu je často ťažké urobiť jasnú diagnózu pred piatym rokom veku dieťaťa.
Ďalšie testovanie
Niektoré z ďalších testovaní môžu byť odporučené za účelom zistenia, či sa u osoby s NF1 nevytvorili dodatočné symptómy spojené s NF1 ochorením:
- röntgen pre vyšetrenie stavu kostí
- MRI ( magnetická rezonancia) pre vyšetrenie nezhubného nádoru v očnom nerve, mozgu a nervovom systéme
- vyšetrenie krvného tlaku
- biopsia, pri ktorej je z tela vyňatý kúsok tkaniva na vyšetrenie rakovinotvorných buniek
- v prípade epilepsie ide o EEG, ktorý meria elektrickú aktivitu v mozgu
Genetické testovanie
Pre nejasnú diagnostiky môžu byť vykonané testy, ktoré určia, či došlo k mutácii génu. Tento test zahrňuje získanie DNA zo vzorky krvi. Tento test však nie je naprosto spoľahlivý – u cca 5% detí, u ktorých bol test mutácie génu negatívny, sa NF1 vytvorila.
Genetické poradenstvo
Párom s rodinnou anamnézou NF1, ktoré uvažujú mať dieťa, je odporúčané stretnutie so špecialistom – genetikom pre radu. Ale NF1 je nepredvídateľná a nikto nevie zaručiť či vôbec a ak tak aké ľahké či ťažké následky prenesú rodičia na svoje dieťa.
