«

»

Diagnóza NF2

Diagnóza NF2

Neurofibromatóza typu 2 (NF2) môže byť diagnostikovaná DNA testom získaným zo vzorku krvi. Napriek tomu tento test správne identifikuje mutáciu len v dvoch tretinách prípadoch a preto sa môže objaviť aj po testovaní.

Osoba s príznakmi NF2 absolvuje niekoľko testov na potvrdenie diagnózy :

MRI vyšetrenie
Vyšetrenie magnetickou rezonanciou využíva silné magnetické pole a rádiové vlny. MRI môže byť využito pre vyšetrenie prítomnosti nerakovinotvorných nádorov v nervových tkaniach v ušiach, mozgu a miechy.

Vyšetrenie uší
Diagnostikuje, či došlo k poruche sluchu.

Vyšetrenie očí
Zahrnuje hlavne vyšetrenie na výskyt šedého zákalu (zakalené škvrny v popredí očí), čo je bežný príznak pri NF2.

Testovanie v priebehu tehotenstva
Deti pacientov s NF2 budú mať 50% šancu, že sa u nich vyvinie rovnaká choroba.
K vyšetreniu na NF2 môže dôjsť už u embrya v priebehu tehotenstva.
Prípadne je možné umelé oplodnenie, kedy vytvorené embryo môže byť testované na NF2 a len zdravé embryo resp. embryá budú „využité“. Bohužiaľ nikto nevie zaručiť úspešnosť oplodnenie a jeho prípadné ďalšie opakovanie.