Liečba príznakov NF2 Monitorovanie Pravidelné monitorovanie pacienta s neurofibromatózou II. obvykle zahŕňa: vyšetrenie pacienta použitím magnetickej rezonancie (MRI). MRI využíva magnetické pole a elektromagnetické vlnenie s vysokou frekvenciou k vytvorení 3D obrazu výsledného orgánu. V prípade NF 2 sa jedná o kontrolu, či sa niekde v tele neobjavili nové nádory, alebo či nedošlo k zväčšeniu …
Archív kategórii: Neurofibromatóza NF2
Diagnóza NF2
Diagnóza NF2 Neurofibromatóza typu 2 (NF2) môže byť diagnostikovaná DNA testom získaným zo vzorku krvi. Napriek tomu tento test správne identifikuje mutáciu len v dvoch tretinách prípadoch a preto sa môže objaviť aj po testovaní. Osoba s príznakmi NF2 absolvuje niekoľko testov na potvrdenie diagnózy : MRI vyšetrenie Vyšetrenie magnetickou rezonanciou využíva silné magnetické pole …
Prejavy NF2
Prejavy NF2 Symptómy neurofibromatózy typu 2 (NF2) sa obvykle objavia po dosiahnutí 20. roku života ale príznaky sa však môžu vyskytnúť aj u detí. Uši Sprievodné príznaky NF2 zasiahnu najčastejšie uši – respektíve nervy vedúce od uší do mozgu. Tieto symptómy zahrňujú: postupnú stratu sluchu, ktorá sa obvykle zhoršuje s pribúdajúcim vekom – táto strata …
Príčiny vzniku NF2
Príčiny vzniku NF2 Neurofibromatóza typu 2 (NF2) je spôsobená genetickou mutáciou tumor-supresorového génu nazývaného NF2, ktorého úlohou je produkcia proteínu nazývaného „merlin“. Tento hrá dôležitú úlohu v regulácii rastu nervových tkaní – keď určitá nervová tkaň dosiahne svoju ideálnu veľkosť, merlin zastaví ich rast. Následkom mutácie spôsobenej NF2 dôjde k porušeniu tohto génu a ten …