Prejavy NF2
Symptómy neurofibromatózy typu 2 (NF2) sa obvykle objavia po dosiahnutí 20. roku života ale príznaky sa však môžu vyskytnúť aj u detí.
Uši
Sprievodné príznaky NF2 zasiahnu najčastejšie uši – respektíve nervy vedúce od uší do mozgu.
Tieto symptómy zahrňujú:
- postupnú stratu sluchu, ktorá sa obvykle zhoršuje s pribúdajúcim vekom – táto strata obvykle zasahuje najprv jedno ucho a postupne druhé
- konštantné zvonenie či bzučanie v ušiach (ušní šelest, lekársky tinitus)
- problém s rovnováhou ktoré sa obvykle zhoršujú za chôdze na nerovnom povrchu či po tme
Menej časté symptómy zahrňujú:
- trpenie závratmi
- nevoľnosť
- zvracanie
Tieto príznaky sú spôsobené nezhubnými nádormi vyrastajúcimi v nervových spojeniach mozgu, ktoré slúžia k zaisteniu sluchu a pocitu rovnováhy. Tieto nádory sú známe ako „vestibular schwannomas“.
Ak sa nádory zväčšujú, k čomu obvykle dochádza, môžu spôsobiť ďalšie príznaky ako napr.:
- neciteľnosť v určitých častiach tváre
- oslabenie jazyka, ktorá spôsobuje zhoršenú zrozumiteľnosť alebo potiaže s jedením
- bolesť tváre, ktorá je však menej obvyklá
Mozog
Zhruba polovine osôb s NF2 sa v mozgu vyvinie jeden či viac nezhubných nádorov, ktoré sa nazývajú „meningeomy“. Tieto nemusia spôsobovať žiadne príznaky, avšak v niektorých prípadoch dochádza k nárastu tlaku v mozgu a jeho okolí. To následne vyvoláva symptómy ako je napr.:
- bolesť hlavy
- zvracanie
- záchvaty
- poruchy zraku, napr. dvojité videnie
Nádory môžu tiež spôsobiť narušenie určitých funkcií mozgu, ktoré záležia od umiestenia nádorov.
Príklady:
- nádor v čelnom laloku môže spôsobiť zmenu osobnosti, ochabnutosť na jednej strane tela či stratu čuchu
- nádor v temennom laloku môže spôsobiť problémy s rečou, porozumením slov, písaním, čítaním, koordináciou určitých pohybov a necitlivosť na jednej strane tela
- nádor v tylovom laloku môže spôsobiť stratu zraku na jedno oko
- nádor v spánkovom laloku môže spôsobiť záchvaty, dočasnú stratu vedomia, poruchy reči alebo pamäti
- nádor v mozočku môže spôsobiť stratu rovnováhy, problémy s chôdzou a rečou, mžitky pred očami, zvracanie a strnulý krk
- nádor v mozgovom kmeni spôsobuje problémy s chôdzou, ochabenie tváre, dvojité videnie a problémy s rečou a polykaním
Miecha
Približne polovine osôb s NF2 sa v mieche vyvinie nezhubný nádor. Miechu tvorí skupina dlhých nervov, ktoré vedú od mozgu do chrbtice. Približne polovica osôb s týmto typom nádoru nebude mať žiadne znateľné problémy. Zvyšná polovica môže trpieť
- bolesťami chrbta
- ochabnutosťou svalov
- nepríjemnými fyzickými pocity v určitých častiach tela ako je napr. necitlivosť kože či pocit brnenia kože
Koža
Väčšej polovice osôb s NF2 sa pod alebo na koži vyvinú nezhubné nádory, ktoré sa nazývajú „neurinom“ alebo tiež „schwannom“. Často vyzerajú ako povlak na koži. Jedná sa o malé, sfarbené, vyvýšené škvrny na koži, ktoré obvykle merajú naprieč menej ako 2 cm.
Ďalším typom nádoru je podkožní „schwannom“, čo je zdurenina pod kožou. Veľa osôb s NF2 má mnohopočetné podkožné „schwannomy“, ktoré môžu narásť až do veľkosti golfovej loptičky. Tieto nádory môžu byť bolestivé ak sa vyvinú v mieste nervových vlákien.
Okolo tretine osôb s NF2 sa na koži vyskytnú svetlé hnedé fliačiky (farbou pripomínajúce bielu kávu), nazvané „café au lait spots“. Vo väčšine prípadov sa vyskytne len jeden z týchto fliačkov a ten pre ostatné osoby nie je obvykle viditeľný.
Periferná neuropatia
U väčšiny osôb s NF2 sa vyskytne periferná neuropatia, ktorá označuje poškodenie periferného nervového systému.
Periferný nervový systém má tri hlavné funkcie:
- pomáha riadiť automatické funkcie tela ako je napr. krvný tlak, funkcie močového mechúra či hladiny potu
- ovláda svaly tela
- posiela do mozgu pocity tepla, zimy, bolesti apod.
Periferná neuropatia môže spôsobiť radu príznakov, ktoré závisia od časti periferného nervového systému, ktorý je zasiahnutý.
Príznaky sú:
- pocit mravenčenia v zasiahnutých oblastiach tela
- necitlivosť a znížená schopnosť cítiť bolesť či teplotu a to hlavne na chodidlách
- pocit pálenia a to najčastejšie na chodidlách či v nohách a neskôr v rukách a pažiach
- ochabnutie svalov
Šedý zákal
Okolo dvoch tretín osôb s NF2 sa vytvorí šedý zákal. Šedý zákal sú zakalené škvrny v očných šošovkách, ktoré spôsobujú zahmlené či rozmazané videnie. Nič menej šedý zákal nie je obvykle pri NF2 silný a významne nenarušuje zrak.
